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早孕期超聲可篩查出哪些顱腦畸形?
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無腦畸形:是指胎兒顱骨及大腦半球均缺失,顱底部部分枕骨、面部骨骼及腦幹、中腦常存在。無腦畸形是神經管缺陷中最常見的類型,約占50%。致畸因素包括丙戊酸、葉酸拮抗劑、孕婦糖尿病、體溫過高、葉酸缺乏、孕早期感染史、孕期接觸過製畸農藥、孕期服用藥物,接受輻射等。臨床處理及預後:無腦畸形為致死性畸形,一旦做出診斷應及時終止妊娠。無腦畸形的發病與遺傳和環境相關,既往分娩1例無腦畸形,下次妊娠的再發風險為2%5%,既往分娩2例無腦畸形,下次妊娠再發風險為6%

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露腦畸形:是指胎兒顱骨缺失,腦組織直接暴露、浸泡於羊水中,最終發展為無腦畸形。發病率為0.3/1000。有研究報道克羅米酚檸檬酸鹽能導致該畸形的發生。臨床處理及預後:與無腦畸形一樣,露腦畸形預後極差,在出生幾小時內死亡。再發風險取決於引起該畸形的病因,由於羊膜破裂引起的顱腦畸形再發風險為零,單純的露腦畸形再發風險為2%5%

 

(露腦-無腦畸形:超聲最早可在11周做出診斷,但若孕周小於11周,由於顱骨骨化較弱,診斷露腦-無腦畸形有一定困難。)

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腦膨出:是指胎兒顱內結構通過顱骨缺損處膨出顱外。發病率為0.3/10000.6/1000。致畸因素包括可卡因,風疹病毒感染,體溫過高,華法林,母體糖尿病。臨床處理及預後:產前發現胎兒腦膨出,應詳細檢查其他器官系統有無畸形,羊水穿刺了解胎兒有無染色體異常,預後通常與膨出物的大小、部位有關,膨出物的腦組織越多,預後越差;合並染色體異常或遺傳綜合征,預後差。病情輕微者即使生後存活,也可伴有多種神經功能障礙。單純的腦膜(腦)膨出不增加再發風險。

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(腦膨出:妊娠10周之前,顱骨尚未骨化,超聲無法診斷腦膨出,羊水過少時,小的膨出物可與宮壁相貼而被擠壓,容易漏診。腦膨出顱骨缺損較小時,缺損和包塊均不易顯示,顱內結構也無明顯改變,產前難以診斷。)

 

全前腦:是指胎兒前腦沒有分裂或沒有完全分裂形成的一組畸形,常合並面部中線結構異常。在流產胎兒中的發病率高達1:250,在活產新生兒中的發病率為1:160001:2500。致畸因素包括母體糖尿病、乙醇、苯妥英鈉,維生素A過量攝入,先天性感染,輻射汙染。臨床處理及預後:嚴重受累胎兒出生後幾個月內死亡,不嚴重者可生存,但存在不同程度智力障礙。全前腦是環境因素、基因變異、染色體異常等多種因素引起的先天畸形,對於單純性全前腦,其再發風險約6%

 

胎兒顱腦結構的發育是一個復雜且不斷發展的過程,一些顱內結構在早孕期尚未完全發育,如孕16周後才可顯示透明隔腔,孕1820周胼胝體才發育完成,孕2022周小腦蚓部才發育完成,因此早孕期超聲檢查無法觀察這些結構,需要到中孕期進行系統超聲篩查,以免漏診。部分在早孕期形態改變不明顯的顱腦畸形及在早孕期尚未出現的顱腦畸形,必須與中晚孕期超聲篩查有效結合,才能減少誤診漏診,進一步提高異常胎兒的檢出率。希愛力 印度希愛力 超級希愛力 希愛力功效 希愛力副作用 希愛力價格 希愛力雙效片 希愛力40mg

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